John Dalton, bekend van de atoomtheorie, observeerde dat sommige afwijkingen te maken hebben met geslachtsgebonden overerving. Kleurenblindheid wordt bijvoorbeeld nog steeds onder het Daltonisme benoemd. In 1900 was Mendel’s theorie weer opgedoken en dit betekende het begin van de medische genetica. Ik 1902 werd de recessieve overerving ontdekt. In 1908 kwam de nieuwe term een ‘stofwisselingziekte’ die vaak genetisch bepaald was. Later werd er een onderscheid gemaakt tussen enkel gen, chromosomaal, multifactoriële en polygene erfelijkheid.
De bestudering van genetisch materiaal werd mogelijk gemaakt door elektroforese en chromatografie. De nieuwe technieken fluorescent in-situ hybridization (FISH) en comparative genomic hybridization (CGH) maakte cytogenetica en moleculaire genetica mogelijk. Francis Galton introduceerde het regressiecoëfficient, een maat voor hoeveel overeenkomsten er zijn tussen familieleden. Sommige genetische fouten zijn ontstaan tijdens de mitose of meiose. Dit leidt tot numerieke afwijkingen.
Sluit je aan bij JoHo om te kunnen inloggen en gebruik te maken van de tools en teksten
Crossroad: Kiezen uit de bundel
- Keuzewijzer voor samenvattingen van Elements of Medical Genetics - Turnpenny - 13e druk
- Leeswijzer bij Elements of Medical Genetics van Turnpenny (0)
- Wat is de geschiedenis en impact van genetica betreffende geneeskunde? - Chapter 1
- Wat is de cellulaire en moleculaire basis van overerving? - Chapter 2
- Wat is de functie van cellsplitsing en chromosomen? - Chapter 3
- Hoe verloopt de genetische ontwikkeling van een prenataal kind? - Chapter 6
- Wat zijn patronen van overerving? - Chapter 7
- Hoe bereken je de genfrequenties binnen populatiegenetica? - Chapter 8
- Wat ligt ten grondslag aan polygenische en multifactoriële overerving? - Chapter 9
- Wat zijn de genetische aspecten van kanker? - Chapter 14
- Wat zijn congenitale afwijkingen en soorten syndromen? - Chapter 16
- Wat ligt ten grondslag aan genetische counseling? - Chapter 17
- Wat zijn mogelijke chromosoomafwijkingen & -ziekten? - Chapter 18
- Wat zijn mogelijke afwijkingen van één gen? - Chapter 19
- Hoe werkt genetische screening? - Chapter 20
- Wat houden prenataal onderzoek en reproductieve genetica in? - Chapter 21
- Wat is het doel van risicoberekening bij overerving? - Chapter 22
- Hoe werkt de behandeling van genetische ziekten? - Chapter 23
- Emery's Elements of Medical Genetics van Turnpenny- Boek & JoHo's
Crossroad: Volgen uit de selectie
Crossroad: kiezen uit bundel
- Keuzewijzer voor samenvattingen van Elements of Medical Genetics - Turnpenny - 13e druk
- Leeswijzer bij Elements of Medical Genetics van Turnpenny (0)
- Wat is de geschiedenis en impact van genetica betreffende geneeskunde? - Chapter 1
- Wat is de cellulaire en moleculaire basis van overerving? - Chapter 2
- Wat is de functie van cellsplitsing en chromosomen? - Chapter 3
- Hoe verloopt de genetische ontwikkeling van een prenataal kind? - Chapter 6
- Wat zijn patronen van overerving? - Chapter 7
- Hoe bereken je de genfrequenties binnen populatiegenetica? - Chapter 8
- Wat ligt ten grondslag aan polygenische en multifactoriële overerving? - Chapter 9
- Wat zijn de genetische aspecten van kanker? - Chapter 14
- Wat zijn congenitale afwijkingen en soorten syndromen? - Chapter 16
- Wat ligt ten grondslag aan genetische counseling? - Chapter 17
- Wat zijn mogelijke chromosoomafwijkingen & -ziekten? - Chapter 18
- Wat zijn mogelijke afwijkingen van één gen? - Chapter 19
- Hoe werkt genetische screening? - Chapter 20
- Wat houden prenataal onderzoek en reproductieve genetica in? - Chapter 21
- Wat is het doel van risicoberekening bij overerving? - Chapter 22
- Hoe werkt de behandeling van genetische ziekten? - Chapter 23
- Emery's Elements of Medical Genetics van Turnpenny- Boek & JoHo's
Crossroad: volgen uit selectie
Abonnement: nemen
JoHo & Partnernieuws
Vacatures: checken
Partners: verzekering kiezen
Regel jij via JoHo je reis- of zorgverzekering bij een duurzame of gespecialiseerde partner?
JoHo: chapters begrijpen
Hoe werkt een JoHo Chapter?
Wat vind je op een JoHo Chapter pagina
- JoHo Chapters zijn tekstblokken en hoofdstukken rond een specifieke vraag of een deelonderwerp
Crossroad: volgen
- Via een beperkt aantal geselecteerde webpagina's kan je verder reizen op de JoHo website
Crossroad: kiezen
- Via alle aan het chapter verbonden webpagina's kan je verder lezen in een volgend hoofdstuk of tekstonderdeel.
Footprints: bewaren
- Je kunt deze pagina bewaren in je persoonlijke lijsten zoals: je eigen paginabundel, je to-do-list, je checklist of bijvoorbeeld je meeneem(pack)lijst. Je vindt jouw persoonlijke lijsten onderaan vrijwel elke webpagina of op je userpage
- Dit is een service voor JoHo donateurs en abonnees.
Abonnement: nemen
- Hier kun je naar de pagina om je aan te sluiten bij JoHo, JoHo te steunen en zelf en volledig gebruik te kunnen maken van alle teksten en tools.
Abonnement: checken
- Hier vind je wat jouw status is als JoHo donateur of abonnee
Aantekeningen: maken
- Dit is een service voor wie bij JoHo is aangesloten. Je kunt zelf online aantekeningen maken en bewaren, je eigen antwoorden geven op tests, of bijvoorbeeld checklists samenstellen.
- De aantekeningen verschijnen direct op de pagina en zijn alleen voor jou zichtbaar
-
De aantekeningen zijn zichtbaar op de betrokken webpagine en op je eigen userpage.
Prints: maken
- Dit is een service voor wie bij JoHo is aangesloten. Wil je een tekst overzichtelijk printen, gebruik dan deze knop.
JoHo: footprint achterlaten
Vacatures bij JoHo
Laatste update februari 2020
Nieuws bij JoHo
- Reizen in een gebied met een negatief reisadvies zijn niet verzekerd via een gewone reisverzekering.
- Alleen een gespecialiseerde reisverzekering voor lang of...
Corona & Contenties
- De afgelopen maanden is ieder mens en iedere organisatie beproefd op de competenties ‘...
Bron: JoHo Nieuws
De decembermaand is de traditionele periode om van zorgverzekering te wisselen. Elk jaar wijzigt de premie, de inhoud van de basisverzekering en aanvullende pakketten en de...
Bron: JoHo Nieuwsbericht
Meest gezocht op JoHo
