John Dalton, bekend van de atoomtheorie, observeerde dat sommige afwijkingen te maken hebben met geslachtsgebonden overerving. Kleurenblindheid wordt bijvoorbeeld nog steeds onder het Daltonisme benoemd. In 1900 was Mendel’s theorie weer opgedoken en dit betekende het begin van de medische genetica. Ik 1902 werd de recessieve overerving ontdekt. In 1908 kwam de nieuwe term een ‘stofwisselingziekte’ die vaak genetisch bepaald was. Later werd er een onderscheid gemaakt tussen enkel gen, chromosomaal, multifactoriële en polygene erfelijkheid.
De bestudering van genetisch materiaal werd mogelijk gemaakt door elektroforese en chromatografie. De nieuwe technieken fluorescent in-situ hybridization (FISH) en comparative genomic hybridization (CGH) maakte cytogenetica en moleculaire genetica mogelijk. Francis Galton introduceerde het regressiecoëfficient, een maat voor hoeveel overeenkomsten er zijn tussen familieleden. Sommige genetische fouten zijn ontstaan tijdens de mitose of meiose. Dit leidt tot numerieke afwijkingen.
Voor toegang tot deze pagina kan je inloggen
Aansluiten en inloggen
Sluit je aan en word JoHo donateur (vanaf 5 euro per jaar)
Aansluiten en online toegang tot alle webpagina's
Sluit je aan word JoHo abonnee
Als donateur een JoHo abonnement toevoegen
Upgraden met JoHo abonnement (+ 10 euro per jaar)
Inloggen
Inloggen als donateur of abonnee
Hoe werkt het
Om online toegang te krijgen kun je JoHo donateur worden en een abonnement afsluiten
Vervolgens ontvang je de link naar je online account en heb je online toegang
Lees hieronder meer over JoHo donateur en abonnee worden
Ben je al JoHo donateur? maar heb je geen toegang? Check hier
Korte advieswijzer voor de mogelijkheden om je aan te sluiten bij JoHo
JoHo donateur
- €5,- voor wie JoHo WorldSupporter en Smokey Tours wil steunen - voor wie korting op zijn JoHo abonnement wil - voor wie van de basiskortingen in de JoHo support centers gebruik wil maken of wie op zoek is naar de organisatie achter een vacature - voor wie toegang wil tot de op JoHo WorldSupporter gedeelde samenvattingen en studiehulp
JoHo abonnees
- €20,- Voor wie online volledig gebruik wil maken van alle JoHo's en boeksamenvattingen voor alle fases van een studie, met toegang tot alle online HBO & WO boeksamenvattingen en andere studiehulp - Voor wie gebruik wil maken van de vacatureservice en bijbehorende keuzehulp & advieswijzers - Voor wie gebruik wil maken van keuzehulp en advies bij werk in het buitenland, lange reizen, vrijwilligerswerk, stages en studie in het buitenland - Voor wie gebruik wil maken van de emigratie- en expatservice
JoHo donateur met doorlopende reisverzekering
-
Sluit je via JoHo een jaarlijks doorlopende verzekering af dan kan je gedurende de looptijd van je verzekering gebruik maken van de voordelen van het JoHo abonnement: hoge kortingen + volledig online toegang + alle extra services. Lees meer
Abonnementen-advieswijzers voor JoHo services:
Abonnementen-advieswijzers voor JoHo services
- Check hier de advieswijzers voor samenvattingen en stages - vacatures en sollicitaties - reizen en backpacken - vrijwilligerswerk en duurzaamheid - emigratie en lang verblijf in het buitenland - samenwerken met JoHo
Steun JoHo en steun jezelf
Sluit je ook aan bij JoHo!
Steun JoHo door donateur te worden
en steun jezelf door ook een abonnement af te sluiten
- Keuzewijzer voor samenvattingen van Elements of Medical Genetics - Turnpenny - 13e druk
- Leeswijzer bij Elements of Medical Genetics van Turnpenny (0)
- Wat is de geschiedenis en impact van genetica betreffende geneeskunde? - Chapter 1
- Wat is de cellulaire en moleculaire basis van overerving? - Chapter 2
- Wat is de functie van cellsplitsing en chromosomen? - Chapter 3
- Hoe verloopt de genetische ontwikkeling van een prenataal kind? - Chapter 6
- Wat zijn patronen van overerving? - Chapter 7
- Hoe bereken je de genfrequenties binnen populatiegenetica? - Chapter 8
- Wat ligt ten grondslag aan polygenische en multifactoriële overerving? - Chapter 9
- Wat zijn de genetische aspecten van kanker? - Chapter 14
- Wat zijn congenitale afwijkingen en soorten syndromen? - Chapter 16
- Wat ligt ten grondslag aan genetische counseling? - Chapter 17
- Wat zijn mogelijke chromosoomafwijkingen & -ziekten? - Chapter 18
- Wat zijn mogelijke afwijkingen van één gen? - Chapter 19
- Hoe werkt genetische screening? - Chapter 20
- Wat houden prenataal onderzoek en reproductieve genetica in? - Chapter 21
- Wat is het doel van risicoberekening bij overerving? - Chapter 22
- Hoe werkt de behandeling van genetische ziekten? - Chapter 23
- Emery's Elements of Medical Genetics van Turnpenny- Boek & JoHo's
- Keuzewijzer voor samenvattingen van Elements of Medical Genetics - Turnpenny - 13e druk
- Leeswijzer bij Elements of Medical Genetics van Turnpenny (0)
- Wat is de geschiedenis en impact van genetica betreffende geneeskunde? - Chapter 1
- Wat is de cellulaire en moleculaire basis van overerving? - Chapter 2
- Wat is de functie van cellsplitsing en chromosomen? - Chapter 3
- Hoe verloopt de genetische ontwikkeling van een prenataal kind? - Chapter 6
- Wat zijn patronen van overerving? - Chapter 7
- Hoe bereken je de genfrequenties binnen populatiegenetica? - Chapter 8
- Wat ligt ten grondslag aan polygenische en multifactoriële overerving? - Chapter 9
- Wat zijn de genetische aspecten van kanker? - Chapter 14
- Wat zijn congenitale afwijkingen en soorten syndromen? - Chapter 16
- Wat ligt ten grondslag aan genetische counseling? - Chapter 17
- Wat zijn mogelijke chromosoomafwijkingen & -ziekten? - Chapter 18
- Wat zijn mogelijke afwijkingen van één gen? - Chapter 19
- Hoe werkt genetische screening? - Chapter 20
- Wat houden prenataal onderzoek en reproductieve genetica in? - Chapter 21
- Wat is het doel van risicoberekening bij overerving? - Chapter 22
- Hoe werkt de behandeling van genetische ziekten? - Chapter 23
- Emery's Elements of Medical Genetics van Turnpenny- Boek & JoHo's
Crossroads
- Crossroads lead you through the JoHo web of knowledge, inspiration & association
- Use the crossroads to follow a connected direction
JoHo & Partnernieuws
DSW Zorgverzekeraar was al de meest klantvriendelijke zorgverzekeraar van Nederland, maar is nu ook verkozen tot het meest ontwrichtende merk - het best scorende merk in termen van ‘opschudding’ op de Nederlandse zorgverzekeringsmarkt.